Προγεννητικός έλεγχος

Μπορούν να εφαρμοστούν σε ΟΛΕΣ ΤΙΣ ΕΓΚΥΕΣ ΓΥΝΑΙΚΕΣ.

Συνιστώνται:

1. σε όλες τις εγκύους με αυξημένη αυχενική διαφάνεια,
2. σε γυναίκες με ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών και
3. σε εγκύους άνω των 35 ετών.

Οι προγεννητικές διαγνωστικές μέθοδοι είναι δύο ειδών: α. μη επεμβατικές και β. επεμβατικές.

Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (Cell free DNA test).

Αποτελεί εξέταση η οποία μπορεί να ανιχνεύσει και να αναλύσει γενετικό υλικό του εμβρύου στο περιφερικό αίμα της εγκύου μητέρας μετά τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Αποτελεί την πιο σύγχρονη επιλογή που σχετίζεται με τον έλεγχο μεταλλάξεων που προκαλούν τις πιο συνήθεις χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου όπως το σύνδρομο Down ( τρισωμία 21) καθώς και άλλες ( τρισωμίες 13 και 18 ). Επίσης, ελέγχεται το φύλο του εμβρύου και οι ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων.

Τι είναι οι τρισωμίες 21,18 και 13;

Στον άνθρωπο υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά και το φύλο του ανθρώπου. Το ένα σκέλος του ζεύγους προέρχεται από την μητέρα και το άλλο από τον πατέρα του εμβρύου. Στο σύνολό τους λοιπόν είναι 46 (23 ζεύγη : 23*2 =46 ), αλλά σε κάποιες περιπτώσεις δεν έχουμε ζεύγος χρωμοσωμάτων αλλά τρία χρωμοσώματα . Αυτό ονομάζεται τρισωμία και ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων ανεβαίνει σε 47. Οι πιο συνηθισμένες τρισωμίες είναι οι :

• Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) : χαρακτηρίζεται από νοητική καθυστέρηση και ανωμαλίες διάπλασης, συνηθέστερα καρδιολογικές ανωμαλίες. Μέσος χρόνος επιβίωσης είναι τα 60 χρόνια.
• Τρισωμία 18 ( σύνδρομο Edward’s ) και τρισωμία 13 ( σύνδρομο Patau’s) χαρακτηρίζονται και αυτές από σοβαρή πνευματική καθυστέρηση και βαριές σωματικές δυσπλασίες, με το μεγαλύτερο κομμάτι των ατόμων με αυτές τις μεταλλάξεις να καταλήγει περιγεννητικά ή πριν το πρώτο έτος ζωής τους.

Λίγα λόγια για την εξέταση

Γενετικό υλικό του εμβρύου κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας και εξαφανίζεται μερικές ώρες μετά τον τοκετό. Μελέτες έχουν δείξει ένα πολύ υψηλό ποσοστό ακρίβειας στην αναγνώριση τρισωμίας στο έμβρυο. Αναγνωρίζει το 99% των παιδιών με τρισωμία 21 , το 98% με τρισωμία 18 και το 90% με τρισωμία 13. Δεν αναγνωρίζει άλλους τύπους μεταλλάξεων.

Μετά το τεστ ο αριθμός των γυναικών που μπορεί επικουρικά να χρειαστούν λήψη χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντηση είναι περίπου 1%. Αυτό συμβαίνει καθώς το τεστ περιφερικού αίματος μπορεί να δείξει μεγάλη πιθανότητα ύπαρξης τρισωμίας, γεγονός που επιβεβαιώνεται με επεμβατική μέθοδο προγεννητικού ελέγχου (λήψη χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντηση ).

Ποιος μπορεί να κάνει το τεστ

Κάθε γυναίκα που διανύει εγκυμοσύνη μετά την 10η εβδομάδα. Περίπου σε ένα 3-5% των περιπτώσεων το γενετικό υλικό του εμβρύου δεν επαρκεί στο αποσταλέν δείγμα και απαιτείται εκ νέου αιμοληψία στις περισσότερες περιπτώσεις χωρίς επιπλέον οικονομική επιβάρυνση.

Σημ.: Το συγκεκριμένο τεστ δεν παρέχει πληροφορίες για ανατομικές ανωμαλίες ανάπτυξης η για την ομαλή ανάπτυξη του εμβρύου. Δεν υποκαθιστά την τακτική παρακολούθηση που κάθε έγκυος γυναίκα πρέπει να έχει, απλώς μειώνει τους κινδύνους που συνοδεύουν μια επεμβατική τεχνική δίνοντας βέβαια λιγότερες πληροφορίες από αυτές. Η τελική απόφαση για τις προγεννητικές εξετάσεις στις οποίες θα υποβληθείτε πρέπει να είναι εξατομικευμένη για κάθε έγκυο και κάθε εγκυμοσύνη ξεχωριστά, και θα πρέπει να λαμβάνεται μετά από συζήτηση με τον ιατρό σας.

Για τις δομικές ανωμαλίες του εμβρύου (στην καρδιά, τον εγκέφαλο, την δισχιδή ράχη, το λαγώχειλο, το λυκόστομα κ.α.) και γενικά για πληροφορίες σχετικά με την ανάπτυξη του εμβρύου, είναι απαραίτητη η ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΗ παρακολούθηση, ιδίως τη 12η εβδομάδα (αυχενική διαφάνεια), την 22η εβδομάδα (υπερηχογράφημα Β επιπέδου) και συστηματικά ανά μήνα, από την αρχή της κυήσεως και συντομότερα όσο πλησιάζουμε στον τοκετό για την αξιολόγηση της εμβρυακής ανάπτυξης (μέτρηση μεγέθους - βάρους του εμβρύου, εξέταση των κινήσεών του, της θέσης του, της σύστασης του πλακούντα, της ποσότητας του αμνιακού υγρού και της ροής του αίματος - Doppler στον εγκέφαλο, στην ομφαλική αρτηρία του εμβρύου και στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας). Επίσης, μετριέται το μήκος του τραχήλου για την πρόληψη του πρόωρου τοκετού.

Επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι

1. Η λήψη ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ που γίνεται στο πρώτο τρίμηνο (μεταξύ 10ης και 12ης εβδομάδας). Mε μια πολύ λεπτή βελόνα (μετά από τοπική αναισθησία), λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα ιστού έξω από το σάκο της εγκυμοσύνης (είναι το σημείο που θα σχηματίσει τον πλακούντα), σχεδόν ανώδυνα. Στο υλικό γίνεται άμεσος έλεγχος γονοτύπου (έτσι σε λίγες ώρες έχουμε απάντηση), που επιβεβαιώνεται με καλλιέργεια και είναι πρακτικά 100% σωστή (η αξιοπιστία που δίνεται είναι 999/1000). Μεγάλο πλεονέκτημα αυτής της μεθόδου είναι η πρώιμη διάγνωση και η εύκολη διακοπή της κυήσεως, αν διαπιστωθεί σοβαρό πρόβλημα στο έμβρυο.
2. Η ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ που γίνεται στο δεύτερο τρίμηνο της κυήσεως (μεταξύ 16-18 εβδομάδων). Η λήψη γίνεται τελείως ανώδυνα με μια πολύ ψιλή βελόνα και λαμβάνεται αμνιακό υγρό για χρωμοσωμικό έλεγχο και μέτρηση διαφόρων βιοχημικών παραμέτρων.

Και οι δύο μέθοδοι γίνονται στην Ελλάδα εδώ και πολλές δεκαετίες, έχουν πολύ μικρό ποσοστό επιπλοκών και θεωρούνται απαραίτητες εάν η μητέρα βρίσκεται σε ηλικία άνω των 35 ετών.